Ik tref om de haverklap moeders met kinderen met autisme, die zelf kampen met Ehlers-Danlos. En omdat autisme&gezondheid nu net is waar ik mijn praktijk op voer, dacht ik: laat ik eens uitzoeken wat de relatie is tussen die twee zodat ik daar t.z.t. ook met mijn praktijk de juiste adviezen bij kan gaan geven.
Wat is hypermobiliteit, en wat is Ehlers-Danlos?
Wanneer je hypermobiel bent, dan lijken je gewrichten heel soepel te zijn en ben je heel flexibel. Wat er eigenlijk (kort door de bocht) aan de hand is, is dat het bindweefsel in je lichaam niet voldoende stevig is.
Bindweefsel zit overal in je lichaam, Het is een goedje dat flexibel is, maar niet rekbaar. Het zorgt er dus voor dat je letterlijk in vorm blijft, zonder dat je hard en breekbaar wordt. Het houdt bijvoorbeeld je gewrichten bij elkaar: die kunnen wel bewegen, maar blijven tegen elkaar aan zitten.
Bij hypermobiliteit zie je dan bijvoorbeeld ook vaak dat je gemakkelijk door je enkels gaat, platvoeten hebt… Sommige klachten die er ontstaan zijn heel mild, maar ze kunnen gaandeweg steeds erger worden.
Ehlers-Danlos is een syndroom met 14 subtypes. 13 ervan zijn genetisch aantoonbaar en komen minder vaak voor. 80 tot 90% van de EDS-patiënten heeft hypermobiele EDS of hEDS. Deze vorm van EDS is genetisch (nog) niet aantoonbaar gemaakt.
Dit leidt tot vaak enorm heftige klachten, waarbij vooral gewrichten uit de kom kunnen schieten en er sprake is van veel pijn en vermoeidheid. Maar ook snel blauwe plekken krijgen, prikkelbare darmsyndroom en verstoppingen komen veel voor.
De scheidslijn tussen het Hypermobiel Syndroom (HMS) en het syndroom van hypermobiele Ehlers-Danlos (hEDS) is dun. Vaak wordt er gekeken naar de huid: als iemand een fluweelzachte huid heeft of een huid die heel rekbaar is, dan wordt vaker de diagnose Ehlers-Danlos gegeven.
Hoe weet ik of mijn kind hypermobiel is?
Om te checken of je kind hypermobiel is, kun je kijken naar de Beighton score. Hoe je de test afneemt vind je hier (Engelstalig).
Je kijkt dan naar 9 kenmerken bij je kind. Scoor je als kind 7 punten of meer, dan is er sprake van hypermobiliteit. Als volwassene geldt dit bij 4 punten.
Wat cijfers
- 70% van de patiënten met HMS en hEDS is vrouw.
- Mensen met hEDS en HMS hebben 50% kans om dit door te geven aan hun kind.
- Moeders met HMS en hEDS hebben een even grote kans om kinderen met autisme te krijgen als moeders die zelf de diagnose autisme hebben.
- hEDS komt voor bij ongeveer 1 op de 2.000 personen.
Genetisch onderzoek hEDS
Op dit moment loopt er een langlopend en redelijk baanbrekend onderzoek rond Ehlers-Danlos. Daarbij wordt van 1.000 mensen met hEDS gekeken naar hun genetische structuur. Door al die informatie te combineren en te vergelijken met de genetische structuur van mensen zonder hEDS, kunnen onderzoekers zien welke verschillen er eventueel zijn. (Het onderzoek heet het HEDGE-onderzoek en je kunt er ook vanuit Nederland aan deelnemen. Hier vind je meer informatie over deelname.
Het zou zo maar kunnen dat een deel van de genen die betrokken zijn bij hEDS, ook betrokken zijn bij autisme.
Dat zou mogelijk verklaren waarom mensen met autisme een grotere kans hebben op hypermobiliteit en hEDS.
Andere verklaringen voor de samenhang tussen hEDS en autisme
Een andere mogelijke verklaring ligt in het centraal zenuwstelsel. Patiënten met hypermobiliteit en hEDS laten zien dat het hersencentrum dat betrokken is bij normale en abnormale emoties en lichamelijke reacties, de amygdala. De zijkanten van dat piepkleine hersendeel zijn groter bij hEDS en hypermobiliteit. Ook bij autisme is de amygdala vergroot, wat voor een kruisreactie zou kunnen zorgen.
Een derde mogelijkheid is dat er sprake is van periventriculaire heterotopie – moeilijke woorden om te zeggen dat een deel van de hersenzenuwen bij jonge kinderen niet naar de juiste plek toe groeien. Dat kan onder andere voor stuipen en (epileptische) aanvallen zorgen; iets dat bij autisme ook vaker voor komt.
Dat verkeerd groeien van de zenuwen gebeurt onder invloed van het gen FLMA. Dat gen is óók verantwoordelijk voor het aanmaken van een bepaald eiwit, dat een rol speelt in de bindweefselaanmaak.
Een vierde mogelijkheid is dat het immuunsysteem en de hormoonwerking in het lichaam verstoord zijn. Bij zowel autisme als hEDS zijn dezelfde werkingsmechanismes ontregeld.
En misschien is het een combinatie van het bovenstaande. Ons lichaam zit complex in elkaar, en zo maar een uitspraak doen is niet gemakkelijk.
Behandeling
Voor hEDS is geen genezing; het is een levenslange aandoening. Er is wel verbetering van symptomen mogelijk, waardoor een betere kwaliteit van leven ontstaat. Daarbij zijn vooral veranderingen in voeding en beweging heel belangrijk.
Een patiënt met autisme en hEDS heeft daarbij ook een andere behandeling nodig dan een patiënt zonder autisme. De darmwerking en opname in de cellen is bij autisme anders, wat betekent dat standaard behandelingen vaak minder goed werken.
Zoeken naar de juiste begeleiding kan dus een hele opgave zijn.