Dit is een aanvulling op het eerdere artikel over Ehlers-Danlos en hypermobiliteit bij autisme
In dat artikel staat een verwijzing naar een grootschalig onderzoek. Een klein deel van de uitkomsten uit da tonderzoek heb ik hier proberen te beschrijven.
Kort samengevat: de ontwikkeling van het bindweefsel heeft invloed op de ontwikkeling van het zenuwstelsel en de hersenaanleg. Het is dus een oorzaak-gevolg verband, en niet enkel een overlap in genen, wat we eerder dachten.
Hieronder vind je een samenvatting (in begrijpelijke taal) + directe links naar de studies zodat je zelf ook kunt kijken als je een keer tijd te veel hebt.
Sterke klinische associatie
In de laatste grote systematische review/meta-analyse (2025) werd gevonden dat bij autistische mensen gemiddeld zo’n 22,3% sprake is van algemene gewrichtshypermobiliteit (JH). Bij studies die objectief hypermobiliteit maten (en niet alleen vragenlijsten) was dit percentage zelfs 31%.
Ook werd aangetoond dat in autistische steekproeven HSD/hEDS vaker voorkomt: ongeveer 27,9% in studies met zelfrapportage, en tot 39% in objectief beoordeelde groepen. Dat bevestigt dat de overlap geen toevalligheid is.
Genetische en biologische aanwijzingen
Er is een recente pre-print van een GWAS/meta-analyse (september 2025) voor hEDS waarin staat dat hEDS waarschijnlijk polygeen is (veel genen spelen mee) met sterke signalen in genen die te maken hebben met de extracellulaire matrix (ECM) / bindweefselstructuur.
Onderzoek laat zien dat sommige genen die betrokken zijn bij bindweefselopbouw (collageen, ECM-eiwitten) ook een rol kunnen spelen in neuro-ontwikkeling. Via dit pad zijn er overlappende genetische mechanismen tussen autisme en bindweefselproblematiek.
Genen
Autisme-genen zitten vaak in clusters die betrokken zijn bij neurale ontwikkeling (zoals SHANK3, NRXN1, CNTNAP2, FMR1)
EDS/HSD-genen zitten in clusters die betrokken zijn bij bindweefselopbouw (zoals COL1A1, COL3A1, TNXB)
Maar: deze twee clusters raken elkaar in de ECM, de ‘lijm’ tussen cellen. Die extracellulaire matrix speelt een rol in zowel bindweefselstabiliteit als in de geleiding en migratie van neuronen in de hersenen.
Extracellulaire Matrix
De extracellulaire matrix (ECM) is letterlijk de fysieke en biochemische omgeving waarin cellen leven. Bij afwijkingen in de zogenaamde ECM-genen (zoals COL1A1, TNXB, LAMA2, FN1, HSPG2) verandert niet alleen het bindweefsel, maar ook hoe hersencellen zich organiseren tijdens de ontwikkeling.
En dat laatste is belangrijk bij autisme want de ECM regelt neurale migratie (het bewegen van hersencellen naar hun plek tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder en daarna), hij beïnvloedt de synaptische plasticiteit (hoe hersencellen verbindingen vormen) en hij bepaalt deels ook de gevoeligheid van prikkeloverdracht en de remmende/stimulerende balans in het brein.
Als de ECM niet goed wordt opgebouwd (door collageenafwijkingen of afwijkende moleculen), kan dat leiden tot verschillen in hersenstructuur en prikkelverwerking, en dus een oorzaak-gevolgroute naar autistische kenmerken.
Directe links naar de onderzoeken:
Baeza-Velasco, Vergne e.a. “Autism in the context of joint hypermobility, hypermobility spectrum disorders and Ehlers-Danlos syndromes: A systematic review and prevalence meta-analyses.” Autism Vol 29(8) 1939-1958, 2025. https://journals.sagepub.com/doi/10.1177/13623613251328059 SAGE Journals+1
Insights from Genome-Wide Association Study Meta-analysis (hEDS) – pre-print September 2025 https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2025.09.19.25336146v1 MedRxiv
Overzicht: Latest Research op SEDS Connective website (bindweefsel-nerve-neurodivergentie): https://www.sedsconnective.org/research SEDSConnective